要約
両親から引き継いだものではなく、精子、卵子、または受精卵の段階で新たに発生した遺伝子の突然変異のことである。
詳細解説
学術的・科学的定義
新生突然変異（de novo変異）とは、家族歴にない新しい変異が個体に現れる現象である。近年、ゲノム解析技術の向上により、ASD（自閉スペクトラム症）やADHD、統合失調症などの発達・精神疾患の多くのケースにおいて、このde novo変異が深く関与していることが明らかになった。これは「遺伝（親のせい）」でも「環境（育て方）」でもない、生物学的な「偶然」の産物である。
重要な構成要素・メカニズム
核心は「脳の配線の個性」としての現れにある。de novo変異は、シナプスの形成、剪定、神経新生に関わる遺伝子に影響を与え、定型発達とは異なる情報処理パターン（ニューロダイバーシティ）を生み出す。このメカニズムは、兄弟姉妹や親族に同様の特性がいないにも関わらず、特定の子供に強い発達的個性が現れる理由を科学的に説明するものであり、家族の罪悪感を払拭する有力な知見である。
科学化幸福論との関連性
本記事における文脈
本記事では、発達特性が「誰のせいでもない物理的な仕様」であることを示すための、科学的な脱・スティグマ（偏見除去）の根拠として登場する。
幸福への影響と実践的活用法
この概念を知ることは、自分や子供の特性を「異常」ではなく「唯一無二の設計図」として受け入れるための強力な武器となる。活用法は、特性を「直すべき障害」と捉えるのをやめ、de novo変異がもたらした「独自の知覚や感性」が最も利益を生む場所（ニッチ）を探すことにリソースを集中させることである。偶然の贈り物を「呪い」にするか「才能」にするかは、その仕様に合った「環境設計」にかかっている。
References: Acuna-Hidalgo, R., et al. (2016) "De novo mutations in human genetic disease"